Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Zarejestrowano kwantowy szum Barkhausena. Największe zjawisko kwantowe w laboratorium?

19 kwietnia 2024, 09:49

W materiałach ferromagnetycznych spiny grup elektronów zwrócone są w tym samym kierunku. Dotyczy to jednak poszczególnych regionów (domen magnetycznych), spiny pomiędzy domenami nie są uzgodnione. Wszystko się zmienia w obecności pola magnetycznego. Wówczas spiny wszystkich domen ustawiają się w tym samym kierunku. Zjawisko to nie zachodzi jednak jednocześnie, a przypomina lawinę


Skandal w świecie fizyki. „Twórca” wysokotemperaturowego nadprzewodnika fałszował dane

12 kwietnia 2024, 10:24

Z ujawnionego właśnie raportu dowiadujemy się, że doktor Ranga Dias, naukowiec z University of Rochester, fałszował wyniki prowadzonych przez siebie badań. O naukowcu stało się głośno przed czterema laty, gdy opublikował na łamach Nature pracę, w której donosił o uzyskaniu nadprzewodnictwa w temperaturze pokojowej. Swoje stwierdzania powtórzył trzy lata później na łamach kolejnego artykułu. Szybko jednak pojawiły się wątpliwości co do uzyskanych wyników i uczciwości Diasa


Ryzyko otyłości jest aż 6-krotnie większe przez warianty jednego z genów

8 kwietnia 2024, 11:18

Naukowcy z University of Cambridge zauważyli warianty genów, które mają największy znany wpływ na rozwój otyłości u dorosłych. Badania, których wyniki opublikowano na łamach Nature Genetics, prowadzone były przez Medical Research Council oraz Institute of Metabolic Science. Wykorzystano podczas nich sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) i informacje o BMI u 587 000 osób.


Stała wcale nie jest stałą? Teleskop DESI sugeruje, że ciemna energia zmienia się w czasie

5 kwietnia 2024, 11:35

Jeśli to prawda, to mamy tutaj pierwszą od 25 lat prawdziwą wskazówkę odnośnie natury ciemnej energii, mówi astrofizyk Adam Riess, laureat Nagrody Nobla za odkrycie, że tempo rozszerzania się wszechświata jest coraz szybsze. Uczony odniósł się do opublikowanych danych z pierwszego roku obserwacji Dark Energy Spectroscopic Instrument (DESI). Możliwe, że mamy tutaj informacje wskazujące, iż ciemna energia podlega ewolucji, dodaje członek DESI, Dillon Brout. Naukowcy podkreślają, że jest zbyt wcześnie, by mówić o odkryciu


Galaktyka nagle rozbłysła i okazało się, że jej czarna dziura ma „czkawkę”

2 kwietnia 2024, 19:15

W centrum odległej galaktyki nagle rozbłysła supermasywna czarna dziura i okazało się, że ma ona „czkawkę”. To pierwsze znane zjawisko tego typu. Członkowie międzynarodowego zespołu badawczego uważają, że najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem tego zjawiska jest obecność mniejszej czarnej dziury, która krąży wokół supermasywnego towarzysza, wyrzucając do 8,5 doby materiał z jego dysku akrecyjnego. Taka hipoteza to wyzwanie dla dotychczasowych poglądów na dyski akrecyjne czarnych dziur, które są postrzegane jako dość jednolite skupiska materiału


Globalne ocieplenie wpłynęło na koordynację czasu i oddaliło problem, z którym musimy się zmierzyć

28 marca 2024, 12:56

Koordynacja czasu na skalę globalną jest czymś niezbędnym w coraz bardziej zinformatyzowanym świecie. W ramach tego procesu dodawana jest sekunda przestępna i jedna z minut składa się z 61 sekund. Jedna sekunda to pozornie niewiele, jednak wyobraźmy sobie brak koordynacji o tę sekundę w sieciach komputerowych. Jeśli nie zostaną one skoordynowane i np. czas komputera sklepu internetowego będzie się różnił od czasu komputera banku, to klikając „zamów” wygenerujemy dwa zamówienia o różnym czasie, a nie jedno.


Ludzki mózg robi się coraz większy

26 marca 2024, 15:45

Ludzki mózg robi się coraz większy. Badania przeprowadzone na Uniwersytecie Kalifornijskim w Davis (UC Davis) wykazały, że objętość mózgów osób urodzonych w latach 70. XX wieku była o 6,6% większa, a ich powierzchnia o 15% przewyższała rozmiary mózgu ludzi urodzonych w latach 30. XX wieku. Autorzy badań uważają, że zwiększenie rozmiarów może prowadzić do zwiększania się „rezerwy mózgowej” i zmniejszenia ryzyka demencji związanych z wiekiem.


Ludzie wyszli z Afryki „błękitnymi autostradami”?

21 marca 2024, 12:59

Człowiek współczesny wielokrotnie opuszczał Afrykę, jednak globalnej ekspansji z Czarnego Lądu dokonał mniej niż 100 000 lat temu. Według części uczonych, nasi przodkowie wykorzystali wówczas „zielone korytarze”, które utworzyły się w wilgotnych okresach. Było tam wystarczająco dużo zasobów, przede wszystkim pożywienia, by duże grupy ludzi mogły bezpiecznie opuścić Afrykę. Autorzy najnowszych badań uważają, że ludzie mogli wędrować też „błękitnymi autostradami”, utworzonymi przez rzeki okresowe.


Katalog 1,5 miliona kwazarów to największa trójwymiarowa mapa wszechświata

18 marca 2024, 19:20

Naukowcy opublikowali największą w historii mapę aktywnych supermasywnych czarnych dziur w centrach galaktyk czyli kwazarów. Są one, wbrew temu co zwykle myślimy o czarnych dziurach, jednymi z najjaśniejszych obiektów we wszechświecie. Bardzo silne promieniowanie kwazara powstaje w dysku akrecyjnym masywnej czarnej dziury. Opadające nań gaz i pył rozgrzewają się, świecąc silniej niż cała galaktyka, w której kwazar się znajduje.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy